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10月15日，因美纳公司宣布推出全新5碱基解决方案，用于在单一样本中同时检测基因组变异和DNA甲基化信息。

该方案采用新的化学转换技术，可选择性地将甲基化胞嘧啶（cytosine）转换为胸腺嘧啶（thymine），以保留测序文库的基因组复杂性和变异信息，从而在一次测序中实现对基因组和表观遗传信息的联合分析。

该解决方案包括两款试剂盒：Illumina 5-Base DNA Prep 和 Illumina 5-Base DNA Prep（富集型）。前者支持全基因组范围的甲基化检测，后者支持靶向富集分析特定基因组区域。两款产品均已完成早期试用并正式上市，具备单碱基分辨率的DNA甲基化检测能力。

建库与测序流程适配因美纳NovaSeq系列及NextSeq™ 2000测序平台。配套的DRAGEN算法可在同一分析流程中同时执行甲基化分析与基因组变异检测。

该技术可应用于疾病机制研究、癌症与遗传疾病相关生物标志物的检测、疾病进展分析及药物靶点研究，为精准医学研究提供新的数据支持。（界面新闻李科文）